Pesquisa mostra que doença autoimune rara pode atacar bebês durante a gestação

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Uma doença autoimune se caracteriza quando o sistema imunológico do corpo se confunde e ataca células saudáveis do próprio organismo. Uma pesquisadora brasileira descobriu que, uma dessas doenças, considerada rara (há cerca de 150 casos documentados na literatura médica) pode atacar o bebê ainda durante a gestação.

A IPEX, como é chamada, danifica o pâncreas, causando o diabetes tipo 1, além de provocar problemas na tireoide, danificar as células do intestino, causando uma diarreia severa, provocar anemia e problemas na pele. É uma doença de origem genética que só atinge meninos.

A doença é passada de mãe para filho; se o garoto sobreviver e vier a ter filhos, não transmitirá a condição para um filho

Thinkstock/Getty Images

“Já tínhamos algumas publicações sobre a IPEX, mas eu tive oportunidade, pela primeira vez na literatura médica, de ver fetos acometidos pela doença”, diz a professora de pediatria da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), Magda Maria Sales Carneiro Sampaio, que teve o apoio da FAPESP.

Magda explica que observou duas famílias que tiveram filhos que manifestaram a doença antes mesmo de nascer. “O primeiro caso que tivemos foi no Paraná. O menino nasceu e, nas primeiras horas de vida, já manifestou um diabetes”, conta ela. Magda disse que, quando foi investigar a história da família, a mãe já havia perdido um bebê menino também, mas tinha uma filha sadia.

“Essa história de o feto morrer, de ter abortamentos já no final da gestação e ser menino, é característico da IPEX”, explica.

O geneticista da Chromossome Medicina Genômica, Ciro Martinhago, explica que a doença é passada de mãe para filho. E, se o garoto sobreviver e vier a ter filhos, não transmitirá a condição para um filho, já que é uma doença genética ligada ao cromossomo X.

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Martinhago explica que essa é uma doença relacionada ao gene FOXP3. Esse gene está ligado ao cromossomo X. Isso significa que, como a mulher tem dois cromossomos X, se um tiver o gene da doença, o outro saudável “anula” a ação do gene doente (trata-se de um gene recessivo) e a doença não se manifesta. Como o homem só tem um cromossomo X, não há um “cromossomo reserva”, então a doença se manifesta.

A mãe que tem essa alteração genética tem 50% de chance de passar a doença para o filho.

Cura

O geneticista conta que a única forma de curar essa doença é por meio do transplante de medula. “Se colocar uma nova medula compatível no lugar da outra, a pessoa terá uma vida absolutamente normal”, conta. “Como a nova medula não tem esse sistema imunológico problemático, o corpo não ataca mais o próprio corpo”, simplifica.

Encontrar um doador para o transplante de medula não é fácil, no entanto. As chances são de uma para cada 150 mil pessoas. “Mas se o menino tem uma irmã, há 25% de chance de ela ser compatível”, diz Martinhago.

O médico diz que, com o avanço da medicina genética, já é possível identificar essa mutação na mãe, por meio de testes genéticos, e implantar um embrião livre da alteração no ventre materno. “Além do embrião livre da doença, é possível que, quando ele nasça, já doe as células do cordão umbilical ou da própria medula para salvar o irmão”, conta.

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